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La sindrome di Brugada &#232; una patologia cardiaca spesso asintomatica che si manifesta con aritmie improvvise e talvolta mortali in pazienti senza evidenti alterazioni cardiache. Fino ad oggi si conoscono 22 geni associati alla malattia, tuttavia solo nel 30% dei casi si identifica la mutazione causativa. Uno studio frutto della collaborazione tra l&#8217;Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (Irccs) San Raffaele di Milano, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo ospedaliero San Donato, e l&#8217;Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Itb-Cnr) di Milano, ha analizzato 158 geni in 91 pazienti con una chiara diagnosi clinica, sfruttando un&#8217;avanzata tecnica di sequenziamento del DNA che ha permesso di identificare 4 nuovi possibili geni candidati, finora associati ad altre cardiopatie.

Il lavoro aggiunge un importante tassello nel quadro complesso della genetica della sindrome di Brugada, malattia che ha una prevalenza stimata di 5 persone su 10.000 e si trasmette per via autosomica dominante: questo significa che la probabilit&#224; di trasmettere la patologia &#232; del 50% ad ogni gravidanza.

La ricerca, pubblicata su Human Molecular Genetics, &#232; stata coordinata da Maurizio Ferrari, direttore del Laboratorio di biologia molecolare clinica del San Raffaele e docente di Patologia clinica all&#8217;Universit&#224; Vita-Salute San Raffaele, e condotto insieme a Roberta Bordoni dell&#8217;Itb-Cnr, e Paolo Della Bella, primario dell&#8217;Unit&#224; di aritmologia dell&#8217;Ospedale San Raffaele.

&#8220;I risultati suggeriscono un&#8217;eziologia comune fra diverse patologie cardiache. &#200; importante ora definire meglio con ulteriori approfondimenti e studi genetici pi&#249; ampi il ruolo patogenetico di questi nuovi geni, affinch&#233; queste scoperte possano fornire ai clinici uno strumento utile nell&#8217;identificare precocemente i pazienti affetti&#8221;, afferma Ferrari. &#8220;Ed &#232; grazie a un approccio ad alta risoluzione come il sequenziamento di nuova generazione&#8221;, conclude Bordoni, &#8220;che siamo stati in grado di produrre una quantit&#224; enorme di dati, fondamentale per caratterizzare una casistica genetica di questa portata&#8221;.</item><item key="tags"><item>avanti</item><item>brugada</item><item>di</item><item>importante</item><item>passo</item><item>sindrome</item><item>un</item></item><item key="url">https://premiosapio.wordpress.com/2015/10/08/sindrome-di-brugada-un-importante-passo-avanti/</item><item key="lastmodified">2015-10-09 11:16:15</item><item key="usage_data"><item key="layouts">0.0</item><item key="users">0</item></item><item key="created">2015-10-09 11:16:15</item><item key="id">1197</item><item key="shortUrl">premiosapio.wordpress.com</item><item key="role_permission"><item>biogpsusers</item></item><item key="short_description">Uno studio genetico su una coorte di pazienti affetti da sindrome di Brugada evidenzia 4 nuovi geni candidati associati alla malattia...</item><item key="in">plugin</item><item key="owner"><item key="username">premiosapio_2015</item><item key="url">/profile/9271/premiosapio_2015</item><item key="name">premiosapio_2015</item></item><item key="permission_style">public</item><item key="type">iframe</item><item key="species"><item>human</item><item>mouse</item><item>rat</item><item>fruitfly</item><item>nematode</item><item>zebrafish</item><item>thale-cress</item><item>frog</item><item>pig</item></item><item key="name">Sindrome di Brugada: un importante passo avanti</item></item><item><item key="rating_data"><item key="avg_stars">0</item><item key="total">0</item><item key="avg">0</item></item><item key="options">None</item><item key="popularity">0.0</item><item key="description"> </item><item key="tags"><item>id</item><item>unigene</item></item><item key="url">reactomere</item><item key="lastmodified">2016-02-21 21:58:36</item><item key="usage_data"><item key="layouts">0.0</item><item key="users">0</item></item><item key="created">2016-02-21 21:44:26</item><item key="id">1205</item><item key="shortUrl">reactomere</item><item key="role_permission"><item>biogpsusers</item></item><item key="short_description">unigene</item><item key="in">plugin</item><item key="owner"><item key="username">lilitmaria_</item><item key="url">/profile/9690/lilitmaria_</item><item key="name">Lilit Antonyan</item></item><item key="permission_style">public</item><item key="type">iframe</item><item key="species"><item>human</item><item>mouse</item><item>rat</item><item>fruitfly</item><item>nematode</item><item>zebrafish</item><item>thale-cress</item><item>frog</item><item>pig</item></item><item key="name">my plugin</item></item><item><item key="rating_data"><item key="avg_stars">0</item><item key="total">0</item><item key="avg">0</item></item><item key="options">None</item><item key="popularity">0</item><item key="description"> </item><item key="tags"><item>mouse</item><item>mousedatabase</item></item><item key="url">http://www.informatics.jax.org/searchtool/Search.do?query={{symbol}}</item><item key="lastmodified">2016-02-21 23:25:31</item><item key="usage_data"><item key="layouts">0</item><item key="users">0</item></item><item key="created">2016-02-21 23:25:31</item><item key="id">1212</item><item key="shortUrl">www.informatics.jax.org</item><item key="role_permission"><item>biogpsusers</item></item><item key="short_description"/><item key="in">plugin</item><item key="owner"><item key="username">lilitmaria_</item><item key="url">/profile/9690/lilitmaria_</item><item key="name">Lilit Antonyan</item></item><item key="permission_style">public</item><item key="type">iframe</item><item key="species"><item>human</item><item>mouse</item><item>rat</item><item>fruitfly</item><item>nematode</item><item>zebrafish</item><item>thale-cress</item><item>frog</item><item>pig</item></item><item key="name">Mouse Genome database</item></item><item><item key="rating_data"><item key="avg_stars">0</item><item key="total">0</item><item key="avg">0</item></item><item key="options">None</item><item key="popularity">0</item><item key="description">Biocompare is a leading resource for up-to-date product information, product reviews, and new technologies for life scientists. 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Generally, the collected MTIs are validated experimentally by reporter assay, western blot, microarray and next-generation sequencing experiments. While containing the largest amount of validated MTIs, the miRTarBase provides the most updated collection by comparing with other similar, previously developed databases. 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